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2020年3月21日是第九個(gè)世界唐氏綜合征日，今年世界唐氏綜合征日聚焦的主題是“我們決定”，所有唐氏綜合征患者都應(yīng)充分參與到與其生活相關(guān)或影響其生活的決策中。

唐氏綜合征即21－三體綜合征，又稱(chēng)先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。除此之外，唐氏綜合征患兒還有一個(gè)“甜蜜”的名字——唐寶寶。

“3.21”這些看似平常的數(shù)字，對(duì)于唐寶寶來(lái)說(shuō)卻有著不平凡的意義。

因?yàn)?，多出的那一條“21號(hào)染色體”給他們帶來(lái)了特殊的面容、智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。在發(fā)育成長(zhǎng)的過(guò)程中，他們可能還患有其他并發(fā)癥，包括聽(tīng)力缺陷、先天性心臟病、白血病等。

而且，唐氏綜合征目前尚無(wú)有效的治療方法。

唐寶寶的生活現(xiàn)狀和生活質(zhì)量不盡如人意，他們要比常人付出百倍甚至千倍的努力，才可能維持一般生活質(zhì)量。

所以，我們有必要

讓更多的人了解唐寶寶！

讓更多的人明白優(yōu)生的重要性！

讓更多的人確信產(chǎn)前診斷（篩查）的必要性！

什么情況會(huì)生出唐寶寶？

唐氏綜合征并非遺傳性疾病，且不會(huì)傳染。

世界上任何一對(duì)普通夫婦都可能生出唐寶寶，這與人的種族、血型、學(xué)歷、地位無(wú)關(guān)。

唐氏綜合癥的發(fā)生率約為1/800，是最常見(jiàn)的染色體變異。

高齡孕婦生育唐寶寶的風(fēng)險(xiǎn)值較高。

減少唐寶寶，關(guān)注產(chǎn)前檢查！

唐氏綜合征可以通過(guò)孕期產(chǎn)前篩查、診斷實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少唐寶寶的出生。

1、傳統(tǒng)篩查方法：

?孕早期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕9周～13周6天進(jìn)行，通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中生化標(biāo)志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，結(jié)合孕婦基本信息計(jì)算唐氏兒的發(fā)生率，檢出率約75-80%，孕早期血清學(xué)篩查為孕婦后期臨床干預(yù)贏得了寶貴時(shí)間，是對(duì)唐氏兒進(jìn)行篩查的理想選擇。

?孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進(jìn)行，可進(jìn)行三聯(lián)法篩查檢測(cè)指標(biāo)包括（AFP、uE3、Free βhCG），其對(duì)唐氏兒的檢出率≥70%，對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥85%，對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。

2、高通量基因篩查技術(shù)：

?孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（NIPT）：孕12周～22周6天進(jìn)行，可以在孕期準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒唐氏綜合征（T21）、愛(ài)德華氏綜合征(T18）、帕陶氏綜合征（T13）的風(fēng)險(xiǎn)，整體檢出率高達(dá) 99%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測(cè)手段，隨著生活水平的提高，越來(lái)越多的孕婦選擇無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

3、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷

?胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進(jìn)行羊水穿刺，高齡、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有不良妊娠史等情形的孕婦建議進(jìn)行胎兒染色體核型分析。