精科研發(fā)團(tuán)隊(duì)由來自國(guó)內(nèi)外知名企業(yè)或高校的精英組建, 團(tuán)隊(duì)45% 的人員具有博士/碩士學(xué)歷，40%的人員參與過國(guó)家重大專項(xiàng)，平均行業(yè)經(jīng)驗(yàn)10年以上。精科公司堅(jiān)持“引進(jìn)與自研相結(jié)合”的原則，在引進(jìn)的基礎(chǔ)上加強(qiáng)基因檢測(cè)技術(shù)的研發(fā)、創(chuàng)新。截至目前，精科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所共獲得中國(guó)專利 28件。
2016年，精科公司與廣醫(yī)三院孫筱放教授團(tuán)隊(duì)開啟無創(chuàng)產(chǎn)前β-地貧基因檢測(cè)新技術(shù)的研發(fā)合作，該項(xiàng)研究技術(shù)通過對(duì)多個(gè)β-地中海貧血家系樣本進(jìn)行檢測(cè)分析，現(xiàn)已成功構(gòu)建出不依賴于先證者的胎兒?jiǎn)伪扼w型，從而判斷胎兒β-地中海貧血基因型，并與最終的臨床驗(yàn)證結(jié)果完全一致。該項(xiàng)目摒棄了以往2+1+1（父母＋先證者＋外周血）或者4+2+1（祖父母&外祖父母＋父母＋外周血）來進(jìn)行胎兒β-地貧基因型判斷的方法，首次采用了不依賴于先證者的新技術(shù)，在確保檢測(cè)準(zhǔn)確性的同時(shí)，還具有更好的臨床適用性。此外，該項(xiàng)新技術(shù)將來還有望對(duì)α-地中海貧血、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等其他臨床常見單基因疾病進(jìn)行無創(chuàng)檢測(cè)。
開展重大遺傳性疾病篩查與高發(fā)腫瘤早期診斷檢測(cè)服務(wù)及相關(guān)試劑盒研發(fā)生產(chǎn)和產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用，結(jié)合高通量測(cè)序技術(shù)(NGS)及最新一代測(cè)序技術(shù)(Nanopre),首次突破胎兒地中海貧血疾病的無創(chuàng)檢測(cè), 實(shí)現(xiàn)了一種低成本、高準(zhǔn)確性、安全無創(chuàng)、可進(jìn)行大規(guī)模推廣、具有高臨床適用性的檢測(cè)技術(shù),其中自主開發(fā)的胎兒游離DNA富集技術(shù)、不依賴于先證者DiHaP技術(shù)、長(zhǎng)片段建庫技術(shù)、地中海貧血突變?nèi)驍?shù)據(jù)庫、基于RHDO的數(shù)據(jù)分析流程等技術(shù)工藝可以拓展到其等。
開展生殖遺傳資源和生殖健康大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)與應(yīng)用示范之加載DNA條碼的電子《出生醫(yī)學(xué)證明》原型系統(tǒng)的研發(fā)和應(yīng)用，依據(jù)司法鑒定技術(shù)規(guī)范，基于毛細(xì)管電泳技術(shù)或高通量測(cè)序技術(shù)，自主設(shè)計(jì)多層次引物序列，開發(fā)出一套快速、高效、低廉、適合推廣應(yīng)用的新生兒DNA特異性STR基因座檢測(cè)技術(shù)。
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